Ученые обнаружили ген, мутации в котором, вероятно, ведут к возникновению синдрома Лея. Это может дать возможность для разработки лечения этой болезни, которая на сегодняшний день считается неизлечимой. Ранее не было достоверно известно о причинах ее возникновения.
Как сообщает МедикФорум, результаты исследования международной группы ученых опубликованы в научном журнале «The American Journal of Human Genetic».
На основании исследования случаев заболевания шести детей в разных странах стало ясно, что причиной заболевания может быть ген MRPS34, который кодирует миторибосомный белок . Мутации этого гена приводят к избыточному накоплению РНК в клетках мозга.Синдром Лея — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий центральную нервную систему, в основном болезнь встречается у детей до двух лет, но бывают случаи заболевания подростков и взрослых. На сегодняшний день болезнь неизлечима. У синдрома множество причин, значительную роль играют мутации генов, связанных с работой митохондрий.
The post Ученые приблизились к разгадке причин неизлечимой болезни appeared first on РИА АМИ.